参考消息网3月31日报道 美媒称，科学家一直在寻找治疗遗传疾病的方法，但是除了极个别的例外，他们一直没有实现突破。不过现在，中国和美国得克萨斯州的研究人员终于朝着实现治疗遗传疾病的梦想迈进了一步。
美国《科学新闻》双周刊网站3月29日报道，通过名为CRISPR/Cas9的基因编辑工具，研究人员成功地对可存活的人体胚胎中能导致疾病的突变进行了编辑。其他中国团队以前也曾报告过对一些因携带额外染色体而无法发育成胎儿的人类胚胎进行了编辑，但这是首次报告使用可存活的人体胚胎。
这一最新研究报告发表在德国《分子遗传学与基因组学》杂志上。广州医科大学的刘见桥及其同行使用了携带正常数量染色体的胚胎。胚胎是用人工授精剩下的卵子和精子生成的。从理论上说，这种胚胎在植入女性子宫后可以发育成胎儿。
瑞典和英格兰的研究人员也在进行可存活人类胚胎的基因编辑试验，不过都还没有报告试验成果。
在CRISPR/Cas9和其他一些新的基因编辑工具出现之前，人类生殖细胞系编辑还无法实现，威斯康星大学麦迪逊分校法学院的生物伦理学家R·阿尔塔·沙罗说，“我们现在已经到达了可以设想该技术有一天能安全”可行的阶段。沙罗所在的一个国家科学和医学学院专家委员会今年2月发布了一份有关人类基因编辑的评估报告。该委员会的结论是，可以允许对人类胚胎、卵子、精子或者产生卵子和精子的细胞进行修改，前提是没有其他选择，并且试验符合严格的标准。
在这次最新研究中，刘见桥和来自得克萨斯州的同行们首先在多出一组染色体的胚胎上进行了这类修复。效果并不理想：只有约10%到20%的胚胎包含了想要的基因改变。研究人员以前就曾指出，额外的染色体会干扰编辑过程，因此研究团队也培育了含有正常两组染色体（一组来自父亲，一组来自母亲）的胚胎。他们用患有中国常见遗传病的男性精子来使卵子受精。在一项试验中，研究团队培育了10个胚胎，其中两个携带G6PD基因突变。该基因突变可以导致一种贫血症。
然后，研究人员将已经连接到其向导RNA的Cas9蛋白质注入其中，同时注入的还有被胚胎用作模板来修复基因突变的一个DNA片段。两个胚胎中的G6PD基因突变都得到修复。因此研究人员表示，有效率达到了100%。不过其中一个胚胎成了嵌合体：只有部分细胞携带了修复基因。另一项试验针对的是与血液紊乱疾病有关的HBB基因突变修复，其有效率达到50%，不过出现了其他一些技术故障。
研究人员说，可靠而安全地编辑人类生殖细胞系的技术可能还需要多年的开发。
生殖细胞系的编辑——如改变胚胎、卵子和精子或者它们的前体——可能不会是利用CRISPR/Cas9来应对遗传性疾病的首要方式。医生们已经在计划编辑患者体细胞的试验。研究人员说，这类试验存在的伦理问题较少，不过自身也面临障碍。
苏格兰阿伯丁大学的分子生物学家阿拉斯代尔·麦肯齐说：“我们还需要数年时间。不过我对这项技术改变人类生活的能力从未像现在这样抱有希望。”